Plasmaféresis en Hipercolesterolemia Familiar

28 05 2010

La Hipercolesterolemia Familiar es una afección que se transmite de padres a hijos en la cual una persona tiene altos niveles de colesterol “malo” (lipoproteína de baja densidad o LDL) desde el nacimiento. Esta afección  que puede causar ataques cardíacos a temprana edad se caracteriza por un aumento del colesterol en sangre y un elevado riesgo de desarrollar Infarto de Miocardio en edades tempranas del individuo.

Sin un tratamiento adecuado, el 70% de las personas que tiene esta enfermedad sufrirán un Infarto de Miocardio antes de llegar a los 60 años de edad.

La hipercolesterolemia familiar es causada por un defecto genético en el cromosoma 19, lo que hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Esta afección provoca niveles permanentemente altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual lleva a que se presente en los enfermos ateroesclerosis a temprana edad. La afección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres, lo cual complica más la situación, de tal manera que los niveles de colesterol pueden exceder los 600 mg/dL, lo que incrementa enormemente el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos por bloqueo de las arterias coronarias por placas ateromatosas. (ver figura)

Síntomas

Los síntomas que se pueden presentar en la Hipercolesterolemia Familiar abarcan:

  1. Depósitos cutáneos grasos y ricos en colesterol (xantomas)
  2. Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
  3. Dolor torácico (angina) asociado con arteriopatia coronaria
  4. Obesidad

Signos y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

Otros signos abarcan:

  1. Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
  2. Niveles altos de colesterol LDL en alguno o en ambos padres
  3. Niveles altos de colesterol total mayores a 300 mg/dL en adultos y mayores a 250 mg/dL en niños
  4. LDL superior a 200 mg/dL
  5. Nivel alto de triglicéridos

Los individuos de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos y descartar que posean esta enfermedad.

Tratamiento

La dieta apropiada, el ejercicio y ciertos fármacos pueden reducir los lípidos (grasas en la sangre) a niveles más seguros y disminuir el riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos. Aquellas personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso pueden responder bien a cambios en la dieta combinados con drogas estatinas.

El primer paso es cambiar lo que el paciente come. Debe de instaurarse una dieta rígida y modificarla durante varios meses antes de que el médico agregue medicamentos. Se le solicitará al paciente disminuir la ingesta de grasa a menos del 30% del total de calorías que consume diariamente lo cual puede ser controlado por un nutriólogo.

Cuando no hay respuesta clara al tratamiento y los niveles de colesterol no disminuyen, y con base al alto riesgo que ésta alta concentración de grasas en sangre significan para el paciente, será necesario realizar un ciclo de hasta 5 plasmaféresis con el propósito de retirar mecánicamente el colesterol circulante. La plasmaféresis es un procedimiento por el cual el paciente es conectado a un separador celular Cobe Spectra de flujo continuo el cual divide la sangre en sus componentes principales,  retirándose el plasma que es sustituido, a su vez,  por una mezcla de solución salina y albúmina humana. El resto de componentes sanguíneos como los glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas son devueltos al paciente sin daño alguno. El procedimiento es muy seguro y los resultados halagadores obteniéndose una reducción del colesterol en la sangre.


Acciones

Information

2 responses

7 06 2010
Dr. Oscar Posada

Realmente es bien interesante, los temas descritos, no tengo la menor duda que al presentarme ante situaciones asi, no dudare en referir pacientes para confirmar la realizacion de ciclos de plasmaferesis, agradecere me sigan tomando en cuanta para enviame estos articuclos tan interesantes. Bendiciones.

7 06 2010
aferesis

Estimado Dr. Posada:
Gracias por visitar nuestro blog. Será un placer para nosotros mantenerle informado y colaborar con Usted en el tratamiento de sus pacientes.
Atentamente

Unidad de Aféresis

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